בתקופה האחרונה אנו עדים למקרים רבים שבהם קרוביהם של הלוקים בתסמונת אדוארד פונים אל רופאים אך אלו לא מאבחנים את התסמונת באופן המתאים. כדי שתוכלו לדעת אם קרוב שלכם לוקה בתסמונת זו, כדאי שתקראו את השורות הבאות באופן מעמיק. שכן, הן צפויות לשנות את החיים שלכם.
הגורמים שסייעו לנו בכתיבת המדריך
בחרנו לכתוב את המדריך הנוכחי תוך ליווי מטעם גורמים חיצוניים שמבינים דבר או שניים בתסמונת המדוברת. שכן, מדובר בתסמונת שאינה מוכרת לרבים ואלו שעברו את הטיפול בה ואבחנו אותה, יודעים את כל הפרטים החשובים מקרוב.
נציין בפניכם כי הגענו אל אותם אנשים לאחר שנכנסנו לקבוצה ייעודית שעוסקת בנושא זה וביקשנו מהמשתתפים לפנות אלינו ולציין בפנינו איך מאבחנים את התסמונת. להפתעתנו, פנו אלינו מעל ל – 20 אנשים ששמחו לקחת חלק בכתיבת המדריך. זו ההזדמנות להודות להם על הסיוע. שכן, בזכותם, מדריך זה רואה אור.
מה זו בכלל תסמונת אדוארד?
יכול להיות שהגעתם אל המדריך הנוכחי אחרי שמישהו אמר לכם כמה מילים על תסמונת אדוארד, אבל אין זה אומר שאתם יודעים את כל המידע המקיף אודותיה. לכן, חשוב שתקדישו כמה רגעים ותקראו מה זו התסמונת הזו. מדובר בתסמונת שנקראת גם טריזומיה 18 והיא תסמונת כרומוזומלית השנייה בשכיחות שלה אחרי תסמונת דאון. היא נחשבת לתסמונת חמורה שניתן לאבחן במהלך ההיריון והשכיחות שלה עומדת על אחת ל – 6,000 מקרים.
איך מאבחנים את התסמונת?
התסמונת היא מולדת ומאובחנת באמצעות הפנייה של אישה הריונית אל בדיקות דם שגרתיות. במרבית המקרים, העוברים שלוקים בתסמונת זו "נופלים" עוד טרם הלידה בגלל היותם חלשים. אבל יש מקרים שבהם התסמונת אינה מאובחנת והדבר עשוי להוביל את האישה לתבוע על רשלנות רפואית. ניתן לקרוא על הנושא פרטים נוספים ברחבי הרשת.
איך נראים הלוקים במחלה?
עוברים ששרדו את ההיריון והלידה צפויים ללקות במאפיינים שדומים לפיגור שכלי ובמצבים הבאים:
- עורף בולט
- עיניים רחוקות
- כף רגל שטוחה
- פגמים משמעותיים בצורת האצבעות
- פגמים בלב, בכליות
- ראש קטן ועוד
מה עושים אם התסמונת אובחנה באיחור?
במצבים שבהם התסמונת אובחנה באיחור במהלך ההיריון, האישה יכולה להחליט מה היא רוצה לעשות עם המשך ההיריון. ראוי לציין כי יש מצבים שבהם לא ניתן להפיל, מפאת שלבים מתקדמים של ההיריון. אם עברתם או אם אתם עוברים מצב שכזה בימים אלו ממש, ההמלצה של הגורמים שסייעו לנו בכתיבת המדריך היא לפנות אל עורך דין מומלץ שבקיא בתחום זה. שכן, הוא יוכל לסייע לכם לקבל את הפיצויים המגיעים לכם.
לסיום
עד כאן המדריך המקיף שנגע לאבחון של תסמונת אדוארד. כעת, כשיש לכם את כל הפרטים החשובים בנושא, אתם יכולים להחליט מה אתם רוצים לעשות עם המידע. מאחלים לכם רק טוב.
